Distoni vücudun farklı bölgelerinde istemsiz kasılmalar ve bükülmeler ile karakterize bir hastalıktır. Bu kasılma vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Sıklıkla tek bir bölge etkilenir. Etkilenen bölge tiplerine göre çeşitleri mevcuttur:
Distoninin birçok farklı nedeni vardır. Bazı hastalarda distoni bu hastalığa yol açan bir geni taşıdıkları için ortaya çıkar. Diğer bir hasta grubunda ise ortaya çıkan distoninin nedeni beyin hasarı, enfeksiyon, bir ilaç ya da madde maruziyeti olabilir. Bazı kişilerde distoni yazı yazma (yazıcı krampı), müzik aleti çalma (müzisyen distonisi) gibi tekrarlayıcı aktivitelere bağlı olarak yıllar sonra ortaya çıkabilir. Ancak birçok distoni hastasında belirgin neden bulunamaz.
Distoni tedavi edilebilir bir hastalıktır. Çeşitli ilaç tedavileri ile kısmi rahatlama sağlamak mümkündür. Distonisi olan bazı hastalar Botulinum toksin enjeksiyonlarından fayda görür. Botulinum toksin enjeksiyonları aşırı kasılmaya neden olan kasları yatıştırır ve yılda üç dört kere tekrarlanır. Bu enjeksiyonlar tıbbi uzmanlar tarafından yapılmalıdır.
İlaçlar ve toksin enjeksiyonları yeterli fayda sağlayamadığında cerrahi seçeneği gündeme gelir. Merkezimizde büyük başarıyla gerçekleştirilen Derin Beyin Stimülasyonu
(DBS-Beyin Pili Yerleştirilmesi) ile pek çok tedaviye cevap vermeyen distoni hastaları tekrar sağlıklarına kavuşabilmekte, hareket sorunlarından ve distoniye bağlı ağrılardan kurtulabilmektedir.
Boyun kaslarındaki kasılmalar başın bir yöne anormal olarak dönmesine veya eğilmesine neden olur sıklıkla başta titreme ve sıçrama hareketleri ile birliktedir.
Yüz kaslarındaki kasılmalar aşırı göz kırpma ve göz kapağı kapanması yapan spazmlara neden olur.
Yüzün bir yarısındaki şiddetli kasılmalar gözün kasılmasına ve ağızkenarının çekilmesine neden olur.
Çene ve/veya dil kaslarının da etkilenmesi ile ortaya çıkan durumdur. Hastaların yemek yemesini ve konuşmasını engelleyecek şiddette olabilir.
Ses tellerini kontrol eden kasların kasılması sonucu hastalar zorlamalı ve kesik kesik ses çıkarabilirler. Nefes almakta güçlük çekebilirler. Diğer sık etkilenen alanlar el ve ayaklardır.
Bu tip distoni genellikle çocukluk döneminde başlar ve vücudun pek çok bölgesi etkilenir. Hastanın oturmasını, yürümesini, hareket etmesini zorlaştıracak kadar şiddetli formları mevcuttur.
El bölgesi etkilendiğinde bu durum genellikle yazı yazmak, müzik aleti çalmak gibi belli aktiviteler sırasında ortaya çıkar. Bazı olgularda vücudun birden fazla bölgesi etkilenir.